A Novel Homozygous ZPBP Frameshift Variant Is Associated With Severe Acrosomal Structural Abnormalities in Asthenoteratozoospermia.

Коллеги, в новом исследовании описан редкий гомозиготный вариант сдвига рамки считывания в гене ZPBP у пациента с тяжелой астенотератозооспермией. Установлено, что эта мутация приводит к полному отсутствию белка ZPBP, грубым нарушениям ультраструктуры и формированию акросомы, снижению подвижности сперматозоидов до нуля в нормозооспермическом объеме, а также к высокому индексу фрагментации ДНК (52 процента). Полученные данные расширяют понимание генетических причин мужского бесплодия и подчеркивают важность детального фенотипирования сперматозоидов при диагностике. [Новый гомозиготный вариант сдвига рамки считывания в гене ZPBP связан с тяжелыми структурными аномалиями акросомы при астенотератозооспермии]